...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
词条疾病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...遗传于母体的异常基因的单拷贝体可引起所谓的常染色体显性遗传疾病。患者体内的异常基因压制正常基因，从而引起疾病。在正常的生殖过程中，每一个父母通过生殖细胞提供一个基因拷贝以繁育后代。因此，一个患有常染色...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...td.)今天宣布，美国食品药品管理局(FDA)已接受该公司的常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗药物tolvaptan(托伐普坦)的新药优先评审申请(NDA)。作为药政申报依据的III期临床试验结果在线发表于《新英格兰医学杂志》(NewEnglandJournalofMedicine...
医药产业药品天地；药界风云；新药...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...病分类：皮肤性病科疾病概述：脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑，持续多年不退。疾病描述：这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本，由伊藤所报告，较少见。Jelinek...
词条疾病；皮肤性病科...医院神经科，武汉430030 关键词:重症肌无力；Mendel常染色体遗传；人类白细胞抗原；家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同，并分析家系患者的遗传学特性，试图...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...D抗药性佝偻病（vitaminD-resistantrickets）本病属于性染色体显性遗传性疾病。临床表现为佝偻病（成人为软骨症）、血磷很低、血钙正常。每日用维生素D5～15万单位或更多，同时每日服磷酸盐，只有部分疗效。磷酸盐易从尿中排出...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学