常染色体显性遗传多囊肾病

成人多囊肾

...音：chéngrénduōnángshèn概述：成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95％）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性...

词条疾病

...HL病是由于3号染色体短臂基因缺失或突变引起的常染色体显性遗传疾病，涉及多系统，发病率为1∶35000～1∶40000，各种年龄均可发病，以20～50岁多见。VHL病诊断标准：患者家族中有视网膜血管瘤或中枢神经系统成细胞血管瘤遗...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第5期

...林)蕲春横车镇松树岗村一名5岁女童张灿，因患上罕见常染色体隐性遗传多囊肾病，目前肚大如鼓，行走生活不便。其父昨日打来越洋电话向记者求助。张杰介绍，女儿张灿出生于2005年9月。刚出生时，张灿除了肚子比较大，再...

健康行业资讯；健康快讯

...-Lindau(VHL)病；肾细胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的涉及多个系统的肿瘤综合征。VHL病肾癌属于遗传性肾癌，其发生率约占全部肾癌的1.6%［1］。与散发性肾癌相比，具有独特的临床特点。现对我们收集的28例VHL...

参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第2期

肾髓质囊性病

...视或眼球震颤等。(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。症状体征1.髓质海绵肾(MedullarySpongeKidney)本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要...

词条疾病；肾脏内科

第二十五章　遗传咨询

...断。　　（二）单基因遗传病再发危险率　　1.常染色体显性遗传　常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。　　常染色...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学

CT诊断多囊胰腺合并多囊肾1例

...，主要是由于胰腺导管及腺泡发育异常所致，属常染色体显性遗传性疾病，仅占5%~10%，临床可见四型[1]，包图1CT表现　　括胰腺多囊病无相关畸形，胰腺区囊肿伴囊性纤维症，胰腺多囊病伴小脑肿瘤及视网膜血管瘤(VonHippel-lidau...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第10期

...系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

高血压基因研究现状与展望

...变所致；一些因儿茶酚胺产生过量导致高血压的常染色体显性遗传疾病，它们的致病基因已被识别。此外，某此类型的多囊肾致病基因也已被定位。需要指出单基因性质的高血压基因研究　　并未结束，可能还有一些尚未认识的...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学