...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
词条疾病；肾脏内科...病变较轻，且只见于同型合子。良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡...
词条疾病；肾脏内科...肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年不等...
词条疾病；肾脏内科...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正...
词条疾病；肾脏内科...右，男女之比为20:1。不少病人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病...
词条疾病；风湿性疾病