常染色体显性肾小管间质肾病

囊胞肾

...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

Perlmann综合征

...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

Potter(Ⅰ)综合征

...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...

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多囊肾

...质均可累及，但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；影像学检查发现双肾皮、髓质布满...

参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科

肾脏良性多房性囊瘤

...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...

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双侧肾发育不全综合征

...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...

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先天性先天性肾囊肿瘤病

...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...

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特发性尿钙增多症

...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...

词条疾病；肾脏内科

肾脏病的新进展--第XV届国际肾脏病会议综述

...脏疾病发展的影响，已成为分子肾脏病学的研究热点。常染色体显性遗传多囊性肾脏病（ADPKD）是最常见的肾脏遗传性疾病之一。迄今已发现了三种基因突变（PKD1、PKD2、PKD3）。IglesiasDM等在一个ADPKD家族中发现了另一种新的突变...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学

肾性糖尿

...病变较轻，且只见于同型合子。良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡...

词条疾病；肾脏内科

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