...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...为长期间歇性轻度黄疸，无贫血症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，患者主要为青少年，男性多见。（四）深色尿：尿液中出现血红蛋白的深色尿可与血尿或肌红蛋白尿相混淆。此时需要做尿液及生化分析以鉴别。...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；自身免疫性溶血性贫血；贫血...性肿瘤具有重要的意义。恶性肿瘤细胞的核异常改变多与染色体呈多倍体（polyploidy）或非整倍体（aneuploidy）有关。胞浆的改变：由于胞浆内核蛋白体增多，胞浆呈嗜碱性。并可因为瘤细胞产生的异常分泌物或代谢产物而具有不...
词条...。ɑ1-AT为糖蛋白，是ɑ1球蛋白的主要组成部分。此病为常染色体显性遗传病。正常人血清ɑ1-AT为2.3mg/ml，病人只有（0.2～0.4）mg/ml。ɑ1-AT缺乏引起肝硬化的原因尚未明，推测可能ɑ1-AT对肝细胞有毒性作用，或使肝细胞对毒物的耐...
词条疾病；消化系统疾病；肝胆疾病；消化科...。ɑ1-AT为糖蛋白，是ɑ1球蛋白的主要组成部分。此病为常染色体显性遗传病。正常人血清ɑ1-AT为2.3mg/ml，病人只有（0.2～0.4）mg/ml。ɑ1-AT缺乏引起肝硬化的原因尚未明，推测可能ɑ1-AT对肝细胞有毒性作用，或使肝细胞对毒物的耐...
词条疾病；消化系统疾病；消化科；肝胆疾病...有研究报道糖尿病患者ACE基因多态性与DN发生有关，17号染色体上ACE基因位点DNA的顺序不同于IDDM患者，与DN先天易感性相关。b.激肽-前列腺素-血栓素系统调节障碍：激肽是一组具有生物活性作用的多肽，它们不是由某一特定的器...
词条疾病；老年病科...加特异性及敏感性。仅从梅毒螺旋体梅毒亚种和雅司亚种染色体DNA获得了特异的PCR产物，表明了病原性螺旋体非常相近的亲缘关系及47Da免疫蛋白高度保守的抗原性。扩增tpp47不能如常规法那样能区分梅毒螺旋体和伯氏疏螺旋体，...
词条中医学；中医内科学；中医诊断学；中医病名；传染病；梅毒螺旋体抗体；梅毒；输血医学；输血并发症；输血传播疾病；中医外科学；中医皮肤科学；皮肤病及性传播疾病；疾病...加特异性及敏感性。仅从梅毒螺旋体梅毒亚种和雅司亚种染色体DNA获得了特异的PCR产物，表明了病原性螺旋体非常相近的亲缘关系及47Da免疫蛋白高度保守的抗原性。扩增tpp47不能如常规法那样能区分梅毒螺旋体和伯氏疏螺旋体，...
词条中医学；中医内科学；传染病；中医诊断学；中医病名；梅毒螺旋体抗体；梅毒...性的，遗传性肾细胞癌占肾细胞癌总数的2%～4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道（vonHippel-Lindau，VHL）病...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；肾细胞癌