...色素沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。为常染色体显性遗传疾病。疾病描述本病亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病。特点是皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉。多数患者有家族史，本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全...
词条疾病；皮肤性病科...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位...
词条疾病；肾脏内科...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。症状体征1.各年龄均可发病，常染色体隐性遗传...
词条疾病；神经内科...病分类：皮肤性病科疾病概述：脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑，持续多年不退。疾病描述：这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本，由伊藤所报告，较少见。Jelinek...
词条疾病；皮肤性病科...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病