...fectatypeⅡ，DGIⅡ）又称乳光牙本质Ⅱ型，是一种常染色体显性遗传病，其基因定位于人类染色体4q21，目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentinsialophosphoprotein，DSPP）突变有关，但存在遗传异质性［5］。临床表现：在一家...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...传，不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外，间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史，其遗传方式不清。 作者单位:050051河北省人民医院眼科作者：康洁
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年12月第4期；病例报告...病例被发现。酶活性约为正常人的一半。本病由常染色体显性遗传。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...非遗传性两种，遗传性者有明显的家族史，又分常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X染色体半隐性遗传，其后者的特点是男性患者的父母外表大多正常，但母亲则是隐性致病基因携带者（在X染色体上），遗传来自母亲。患...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第6A期...作用。其遗传方式尚未定论，大多数学者认为是常染色体显性遗传，伴有不完全外显率，亦有少数人认为常染色体隐性遗传或性联遗传。 近年来发现组织适应性抗原(HLA抗原)与银屑病明显相关。寻常型银屑病常见HLA-Bw17和HLA-B...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下：问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿答：聋...
健康健康生活；养生保健；保健常识...卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重，未经治疗时，女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。可见家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传，在...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍