...s）是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PK...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...酸尿症，这是一种先天性氨基酸代谢异常的遗传病。由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏时，苯丙氨酸不正常转化成酪氨酸，体内的苯丙氨酸蓄积，并可经转氨基作用生成苯丙酮酸。大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积，经尿排出...
健康求医问药；健康扫描；疾病自测...urinehydroxyphenylpyruvate概述：人体内酪氨酸来自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应，然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺上腺上腺素和肾上腺素；大部分酪氨酸的分解转变成尿黑...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...学结构上的差别仅仅是在第3个氨基酸以异亮氨酸置换了苯丙氨酸。在硬骨鱼类、两栖类、爬虫类和许多鸟类的神经垂体还分泌催产素。而哺乳类，其中包括人类的神经垂体则分泌催产素和血管加压素。比较一下各种脊椎动物神...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...要特征，呈常染色体隐性遗传，群体发病率约1／16000，由苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase,PAH）遗传性缺乏引起。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...文：phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代...
词条疾病；儿科...：urinemelanocytes;uromelanin概述：黑素是酪氨酸经由3，4-二羟苯丙氨酸（即多巴）及红痣素合成的大分子化合物，是一种棕色至黑色色素，前体为无色的黑素原。当黑素细胞内酪氨酸酶先天性缺乏时，可形成白化病。由黑素细胞所形...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查