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  • Anderson-Fabry综合征

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时,病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加,并累积在全身中、小血管与组织内,损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时,病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加,并累积在全身中、小血管与组织内,损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时,病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加,并累积在全身中、小血管与组织内,损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时,病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加,并累积在全身中、小血管与组织内,损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时,病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加,并累积在全身中、小血管与组织内,损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 甲醇

    ...迅速分布在机体各组织内,其中,以脑脊液、血、胆汁和尿中含量最高,眼房水和玻璃体液中含量也较高,骨髓和脂肪组织中最低。甲醇在肝内代谢,经醇脱氢及甲醛脱氢等作用,先氧化成甲醛,进而氧化成甲酸。本品在体...

    词条急性中毒;有机化合物;化学物中毒
  • 原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病

    ...;最后由于LPL水平低下,致高TG血症。B.肾病综合征:随尿中白蛋白丢失和低白蛋白血症出现,VLDL或LDL或两者水平增高。上述LP异常与肝脏脂质合成增加及富含TGLP分解代谢缺陷相关,后者缺陷产生是由于维持LPL功能...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 老年吸收不良综合症

    ...;<3g者可确定为小肠吸收不良。老年患者肾功能不全时尿中排出D—木糖减少,但血中浓度正常,口服2h可确定为小肠血浓度正常值>20mg/dI。(2)维生素B12吸收试验:先肌注维生素B121mg,然后口服57Co或58Co标记维生素B122μg收...

    词条疾病;老年病科
  • GBZ 5—2016 职业性氟及其无机化合物中毒的诊断

    ...断标准GBZ/T228职业性急性化学物中毒后遗症诊断标准WS/T30尿中离子选择电极测定方法WS/T212血清中氟化物测定离子选择电极法3诊断原则:3.1急性中毒根据短期内接触较高浓度氟及其无机化合物职业史,以呼吸系统急性损...

    词条中华人民共和国国家职业卫生标准;卫生标准
  • 软化斑

    ...于本病诊断。实验室检查:1.尿液检查大肠埃希杆菌是尿中培养出最常见微生物。2.血液检查可见严重贫血。其他辅助检查:1.组织病理学检查软化斑块多数局限在黏膜,外观表现为柔软、黄色、轻微隆起、并常常融合成3...

    词条疾病;肾脏内科

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