...障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良（PDD）妇女，妊娠后骨痛、...
词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病...障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良（PDD）妇女，妊娠后骨痛、...
词条疾病...并可进行性加剧。立体定向手术可能减轻症状。(8)先天性小脑遗传性共济失调。(9)先天性智能发育不全。3.先天性肌病。4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss)，也称神经皮肤综合征，为常见的神经外胚层发育不全。如...
词条疾病；神经内科...。X线胸片：双肺纹理增多。颅脑CT平扫示：颅内可见部分小脑、脑干，右颞叶脑实质密度（CT值26～28HU），未见脑沟、脑室影，中线结构尚存在，其余颅内皆被均匀一致性水样密度灶充填，前囟门未闭，颅骨板结构正常。诊断：...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第10期...型痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。(1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)：30～40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧...
词条疾病；神经内科...智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、皮质性视觉障碍及小脑症状和体征。部分病人无神经系统症状。疾病描述：颅裂系先天性颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。其病因目前尚不清楚，可能与胚胎时期神经管...
词条疾病；神经外科...产生婴儿性家族性黑矇性痴呆，称为GM1沉积病。此型患者小脑损害较重，视网膜变性，脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺叁己糖苷在神经组织的沉积，产生GM2沉积...
词条疾病；神经内科...风湿免疫科疾病概述本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病，患儿出生时正常，多在2～3年以后发病，病程呈渐进性。疾病描述本病又称Loui...
词条疾病；风湿免疫科...ly）、无脑回畸形（lissencephaly）、双侧西耳维厄斯周围多小脑回畸形（bilateralperisylvianpolymicrogyria）等。某些由基因突变所致的皮质发育障碍动物模型既能引起皮质发育障碍又能导致癫痫［8，9］。如:Lis1基因能编码一种血小板活...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7B期... 图3皮质及皮质下白质内囊状低密度病灶（略） 图4小脑幕下蛛网膜下腔出血及小脑实质出血（略） 图5髓质明显减少，侧脑室相应扩大（略） 图6随访白质内多发小囊状低密度灶（略） 3讨论 HIE原因主要是围...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第5期