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  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...,如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病:年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变,伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍,应想到本病,MRI可早期发现脑损害。此外,注意与...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...,如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病:年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变,伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍,应想到本病,MRI可早期发现脑损害。此外,注意与...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...,如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病:年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变,伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍,应想到本病,MRI可早期发现脑损害。此外,注意与...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...,如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病:年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变,伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍,应想到本病,MRI可早期发现脑损害。此外,注意与...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

    ...元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。发病率在男性约为1/万例,女性约为1/5万例,男女比例为5∶1。约90%的患者的喉结小,阴毛和...

    词条疾病;内分泌科
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 艾-荡综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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