...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...色素型红细胞过度破坏红细胞内异常1．红细胞膜的缺陷遗传性球形细胞增多症遗传性椭圆形细胞增多症口形红细胞增多症棘形红细胞增多症阵发性睡眠性血红蛋白尿正常红细胞型2．红细胞酶的缺陷无氧糖酵解途径红细胞酶向导...
词条化验及医学检查...和抵抗力存在着遗传多态性，最早被描述和了解最好的是遗传性红细胞疾病。这些遗传性红细胞疾病包括：镰状细胞性贫血、遗传性卵性红细胞增多症和α、β型地中海贫血，这种多态性之所以能增强宿主的抵抗力，据认为是由...
词条疾病；神经内科...能增强抗凝血酶Ⅲ对血管舒缓素的抑制作用，因而可抑制遗传性血管神经性水肿的急性发作。肝素的禁忌证：1.不能控制的活动性出血。2.有出血性疾病及凝血机制障碍（包括血友病、血小板减少性或血管性紫癜）的患者。3.外伤...
词条...能增强抗凝血酶Ⅲ对血管舒缓素的抑制作用，因而可抑制遗传性血管神经性水肿的急性发作。肝素的禁忌证：1.不能控制的活动性出血。2.有出血性疾病及凝血机制障碍（包括血友病、血小板减少性或血管性紫癜）的患者。3.外伤...
词条循环系统药物；抗血栓药物；抗凝血药；药物...节病以及脑部感染性疾病（结核、梅毒、血管病变）等。遗传性尿崩症：遗传性尿崩症十分少见，可以是单一的遗传性缺陷，也可是DIDMOAD综合征的一部分。（可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋，又称作Wolfram综合征）...
词条疾病；内分泌系统疾病；下丘脑-垂体疾病...南（2022年版）一、概述：血友病A（HemophiliaA，HA）是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；血友病A...的并发症：继发性和先天性多汗症，同时可存在原发病或遗传性疾病的临床表现。实验室检查：血、尿、便及脑脊液常规检查及血生化检查多无特异性。继发性多汗症实验室检查与原发病相关。辅助检查：1.头颅、肢体影像学检...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...的并发症：继发性和先天性多汗症，同时可存在原发病或遗传性疾病的临床表现。实验室检查：血、尿、便及脑脊液常规检查及血生化检查多无特异性。继发性多汗症实验室检查与原发病相关。辅助检查：1.头颅、肢体影像学检...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病