小儿结节性硬化综合征

...述：局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）是儿童和成人肾病综合征（NS）常见的原发性肾小球疾病。本病多发生在儿童及青少年，男性稍多于女性，儿童患者主要表现为原发性肾病综合征，常见的病理组织学改变是以微小病变型为主...

词条肾内科；原发性肾小球疾病

...述：局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）是儿童和成人肾病综合征（NS）常见的原发性肾小球疾病。本病多发生在儿童及青少年，男性稍多于女性，儿童患者主要表现为原发性肾病综合征，常见的病理组织学改变是以微小病变型为主...

词条肾内科；原发性肾小球疾病；疾病

儿童甲状腺癌诊疗规范（2021年版）

...。需特别注意的是包含甲状腺结节及甲状腺癌表现的遗传综合征，如多发性内分泌肿瘤综合征（multipleendocrineneoplasia,MEN）、APC相关性息肉病、家族性肿瘤易感综合征、Carney综合征、DICER1综合征、PTEN错构瘤肿瘤综合征和Werner综合...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；甲状腺癌

蛋白定量(尿)

...尿(低分子蛋白尿)：近端以及远端肾小管功能损害：Fanconi综合征(家族性少年型肾病综合征)、Lowe综合征(眼、脑、肾综合征)、Wilson氏综合征(肝豆状核变性综合征)、肾小管性酸中毒、胱氨酸尿症。非炎症性间质性肾炎：非那西丁...

词条化验及医学检查

原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病

...现显著的CM血症和与之相关的一组体征和症状称为CM血症综合征(chylomicronemiasyndrome，CMS)。表现为：腹痛和(或)胰腺炎，甚至胸痛、近记忆力减退、末梢感觉异常类似腕管综合征(capaltunnelsyndrome)、脂血症性视网膜(lipemia-retina眼底血...

词条疾病；风湿免疫科

McCune-Albright综合征

...多骨纤维发育不良（polyostoticfibrousdysplasia），又称Albright综合征或McCune-Albright综合征（MAS）。该病最早由McCune（1936）和Albright（1937）描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

肺血管炎

...讨论提出了7种原发性血管炎，如Wegener肉芽肿、Churg-Strauss综合征的分类标准。这些分类标准并不能包括这些原发性血管炎所有临床病理表现，因而对具体血管炎患者的诊断并不总是十分合适。但这些标准为临床医师评价及描述这...

词条疾病；呼吸科；肺血管病

纵隔霍奇金淋巴瘤

...部压迫所引起。有时也会出现一些严重的症状如上腔静脉综合征，但十分罕见。疾病描述淋巴瘤是原发于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤，也称恶性淋巴瘤，是一种全身性疾病，恶性程度不一。淋巴瘤分霍奇金病和非霍奇金淋巴瘤...

词条疾病；胸外科

神经系统遗传病

...年龄发病，可在出生后即表现异常，如半乳糖血症和唐氏综合征（先天愚型）；可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症，儿童期发病如假肥大型肌营养不良，少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症，青年期发病如腓骨肌萎...

词条疾病；神经内科

肥大细胞增生病

...等。这些情况仅发生于一小部分患者，即所谓“肥大细胞综合征”，往往误诊为“类癌综合征”。有时仅有内脏损害而无皮损，病程可良性，也可恶性。在皮疹表现方面，各型有所不同：(一)良性皮肤型肥大细胞增生病1.单发性...

词条疾病；皮肤性病科

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