概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...于α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述：甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。患儿早期尚正常，但能够坐、...
词条疾病；风湿免疫科...伏滞成块，妇人血癖血块，及产后败血不行，儿枕刺痛，小儿奶癖。常服利胸膈，除伤滞，比金丸方没药（研一钱）五灵脂（研半两）砂（研）乳香（研各一钱半）巴豆（一百粒去皮心膜不出油烂上七味，同研为细末，用大枣十...
中医古籍中医古籍；圣济总录；卷第七十二；宋；由政府组织编写...软骨发育不全;X线诊断 本院选择2000—2010年就诊的小儿软骨发育不全患儿13例，对其X线表现进行诊断分析，报告如下。 1概述 1.1概念 小儿软骨发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、短肢畸形等...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2010年第8卷第9期概述：甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...要】目的研究讨论血清总胆汁酸测定对妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）的影响。方法用日立7170全自动生化分析仪分析检测来我院产科门诊及病房孕28周左右出现妊娠瘙痒或黄疸等可疑症状的孕妇259例的血清总胆汁酸（TBA）。结果259...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第4期...的大分子药物，在小鼠模型中逆转了神经系统的溶酶体贮积症。文章于二月四日提前发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志的网络版上。“这一研究为人们提供了穿越血脑屏障的无创治疗方式，将大分子药物送入脑部治疗溶酶体贮...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科