小儿毛细血管扩张运动失调综合征

CM1 神经节苷脂贮积症

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿免疫科

神经系统遗传病

...豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。3.神经系统遗传病的主要临床表现(1)智能减退：亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以...

词条疾病；神经内科

第三节　共济失调

...起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张；成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。　　（二）小脑半球病变　主要表现为肢体...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

遗传性共济失调症

...征等，但无眼球震颤。3.脊髓小脑型：主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现...

词条疾病

老年人支气管扩张症

...组织不同程度破坏，或仅见不完整肌肉及软骨碎片。常伴毛细血管扩张或支气管动脉和肺动脉终末支扩张与吻合，形成血管瘤，可出现反复大咯血。支气管扩张发生感染时，炎症可波及临近肺组织，引起支气管肺炎以及伴有慢性...

词条疾病；老年病科

CM1黑蒙性白痴

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1家族黑矇性白痴

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1神经节苷脂沉积症

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1神经节苷脂贮积症

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

混合型结缔组织病

...疼痛性糜烂、坏死或溃疡，出现系统性红斑狼疮样红斑，毛细血管扩张，手指萎缩性红斑性斑点，皮肌炎样的眼眶性红斑，散在性非瘢痕性灶性脱发及色素异常（色素减退或增加）。肌肉表现：肌肉疼痛以腰背部、肩胛部、四肢...

词条疾病；肾内科；继发性肾脏疾病；自身免疫性疾病及结缔组织疾病的肾损害；风湿科；弥漫性结缔组织病；血管炎与血管病