...变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的...
词条疾病...变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的...
词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病...线片常有所帮助。诊断标准如下：①在儿童早期起病。②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。③X线上透光区活检为软骨组织。【治疗措施】对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染...
词条疾病...刮除、植骨等〔5、6〕。单发性FD术后复发可能性较小，多发性FD术后复发较多见，如复发，可再次行更彻底的手术以期治愈。FD术前、术后均不宜行放疗，因有报道提示放疗可能引起恶变〔7〕。参考文献：〔1〕ChowLT,GriffithJ,ChowWH...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2006年第14卷第9期...意与孤立性骨囊肿、孤立性内生软骨瘤及巨细胞瘤鉴别。多发性者需与甲状旁腺功能亢进相鉴别。孤立性骨囊肿：孤立性骨囊肿多发生在20岁以下者。病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位，而后随骨骼的成长渐移向骨干，呈中心...
词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病...线片常有所帮助。诊断标准如下：①在儿童早期起病。②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。③X线上透光区活检为软骨组织。治疗措施：对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或...
词条疾病...多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...生在基底神经节、丘脑、小脑及脑干等脑区。通常为双侧多发性。血管发育不良表现为Moya-Moya现象。1型神经纤维瘤病60%以上有脊柱异常，肿瘤可位于椎管内，呈哑铃状生长。脊柱MRI还可以评估脊柱椎旁神经纤维瘤、外侧性脊膜...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病