小儿共济失调毛细血管扩张综合征

肌张力障碍综合征

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病

CM1 神经节苷脂贮积症

...常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年...

词条疾病；风湿免疫科

遗传性共济失调症

...体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名，根据其主要症状，中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与之完全等同。有人认为本病可称为“骨摇”，依据是《...

词条疾病

CM1黑蒙性白痴

...常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1家族黑矇性白痴

...常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1神经节苷脂沉积症

...常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1神经节苷脂贮积症

...常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

神经系统先天性疾病

...加剧。立体定向手术可能减轻症状。(8)先天性小脑遗传性共济失调。(9)先天性智能发育不全。3.先天性肌病。4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss)，也称神经皮肤综合征，为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化...

词条疾病；神经内科

Bourneville病

...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现：结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿...

词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病

结节性脑硬化

...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现：结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿...

词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科