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  • 巴特综合征

    ...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征,典型...

    词条疾病
  • 肾小球旁器增生综合征

    ...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征,典型...

    词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病
  • 慢性特发性低钾血症

    ...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征,典型...

    词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病
  • Reye综合征

    ...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...

    词条神经内科;脑病;疾病
  • 莱耶综合征

    ...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...

    词条神经内科;脑病;疾病
  • 赖氏综合征

    ...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...

    词条神经内科;脑病;综合征;疾病
  • 赖氏综合症

    ...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...

    词条神经内科;脑病
  • 内脏脂肪变性综合征

    ...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...

    词条神经内科;脑病;疾病
  • 内脏脂肪变性脑病

    ...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...

    词条神经内科;脑病;疾病
  • 肝脏脂质沉着症

    ...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...

    词条神经内科;脑病

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