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  • 枫糖尿病

    ...因来自父亲的突变基因。在第970位有C→T突变而形成终止密码子，使E2β蛋白在274位精氨酸位置即被截短。这种突变使BOCK活性小于野生型E1β基因的1%。这种被截短了的E1β变得不稳定。在病人的细胞线粒体中未发现有这种被截短了...

    词条疾病
  • 镰状细胞贫血

    ...其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血；②杂...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 艾-荡综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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