概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...ngβzhīdànbáixuèzhèng英文：familialdysbetalipoproteinemia概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...音：duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multigenefamily）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它...
词条...ányèxuèguǎnxiānwéiliú英文：familialmyxo-vascularfibromas概述：家族性黏液血管纤维瘤（familialmyxo-vascularfibromas）可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。疾病名称：家族性黏...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；结缔组织肿瘤；肿瘤科...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文：familialhypercholesterolemia概述：家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病概述：巨颌症（cherubism）亦称家族性颌骨肥大（familialcherubism）或天使病，也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症（familialfibrousdysplasiaofthejaws），是家族性颌骨囊性病损，有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症