找到70条结果,用时0.061s
  • 半乳糖脑苷类脂沉积病

    ...见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症:随着病情发展,克拉伯病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓...

    词条神经内科;脂类沉积病;疾病
  • 半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症

    ...见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症:随着病情发展,克拉伯病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓...

    词条神经内科;脂类沉积病
  • 线粒体脑肌病

    ...随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏,其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上...

    词条疾病;神经内科
  • 神经元蜡样脂褐质沉积症

    ...退为主要表现,而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩,大部分患者在发病后3年半左右卧床不起,在10~15岁死亡。除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半~3岁半,首发症状是由于小...

    词条疾病;神经内科
  • Apert氏综合征

    ...迟滞,而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见,视神经萎缩较多见。鉴别诊断(一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过...

    参考资料求医问药;疾病大全;头部
  • Apert氏综合征

    ...迟滞,而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见,视神经萎缩较多见。鉴别诊断:(一)Crouzon氏综合征又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过...

    词条疾病
  • 橄榄-脑桥-小脑萎缩

    ...动性眼震(OKN)异常及冷温实验视抑制(VS)失败。可有视神经萎缩。自主神经功能障碍:如直立性低血压、弛缓性膀胱(尿失禁或潴留)、性功能障碍及出汗障碍等。锥体束征:有的作者报道在检查橄榄体脑桥小脑萎缩患者时...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • 橄榄体脑桥小脑萎缩

    ...动性眼震(OKN)异常及冷温实验视抑制(VS)失败。可有视神经萎缩。自主神经功能障碍:如直立性低血压、弛缓性膀胱(尿失禁或潴留)、性功能障碍及出汗障碍等。锥体束征:有的作者报道在检查橄榄体脑桥小脑萎缩患者时...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • 第四节 讷吃

    ...作。小脑性构音困难是本病突出的临床征象。部分病人有视神经萎缩、色素性视网膜炎。智能障碍、心脏肥大、杂音、束支传导阴滞和T波倒置。晚期可见全身衰弱和肌萎缩、肌束颤动。所有病例均有进行性骨畸形。生化检查可...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学
  • Azorean病

    ...等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病

相关搜索: