概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病2006年06月08日JUrol.2006Apr;175(4):1332-6.15前列腺癌家族史是该病的重要危险因素。家族性疾病的临床表现和预后尚未确定。荷兰鹿特丹市伊拉兹马斯大学医学中心的RoemelingS博士及其同事最近在该国第一轮和第二轮的筛查计划中评估了...
健康行业资讯；健康快讯概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文：familialhypercholesterolemia概述：家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...ngβzhīdànbáixuèzhèng英文：familialdysbetalipoproteinemia概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤...
词条疾病；心血管内科；高脂血症概述：家族性良性天疱疮（familialbenignpemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及细菌感染而激发，有人认为本病与...
词条疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症