...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征，而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征，而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征，而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤（多为水平性）、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。3、查体可见根膝胫试验和鼻目难立征阳性，75％有上胸但脊柱畸...
词条疾病；神经内科...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征，而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征，而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，位置觉及震颤觉迟钝或消失，以下肢为重。此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱，心动过速，恶心、呕吐、体温过...
词条疾病...，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型：⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体...
词条疾病...障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症：结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病