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  • 格子状角膜营养不良

    ...种双眼对称角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...

    词条疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良
  • kuru病

    ...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传朊毒体病的PRNP特征突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...

    词条感染内科;朊毒体感染;疾病
  • 库鲁症

    ...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传朊毒体病的PRNP特征突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...

    词条感染内科;朊毒体感染
  • 柯鲁病

    ...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传朊毒体病的PRNP特征突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...

    词条感染内科;朊毒体感染;疾病
  • 库鲁病

    ...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传朊毒体病的PRNP特征突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...

    词条感染内科;朊毒体感染;疾病
  • 朊毒体感染

    ...经系统退行疾病,这类疾病可呈传染、散发遗传发生。人类的朊毒体病具有以下基本特征:主要病理学改变为中枢神经系统星形胶质细胞增生的神经纤维的空泡改变,且此种上病变极少伴有炎细胞浸润;潜伏期...

    词条疾病;感染科
  • 遗传性慢性肾炎

    概述:家族出血肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传肾炎、遗传进行肾炎...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性进行性肾炎

    概述:家族出血肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传肾炎、遗传进行肾炎...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性慢性进行性肾炎

    概述:家族出血肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传肾炎、遗传进行肾炎...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 家族性出血性肾炎

    ...rome概述:家族出血肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传肾炎、遗传进行肾...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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