...感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。电...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。电...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...一昼夜睡眠不超过1h，催眠药无效。本病早期征象也包括自主神经功能障碍，可出现锥体束征、小脑体征、痴呆和肌阵挛等。同一家族某些病人可出现CJD临床表现，EEG可见弥散性慢波，周期性异常波罕见。FFI临床表现多变，基因...
词条疾病；神经内科...本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病，近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告，故此处将其列出单独叙述。症状体征1.主要临床特征以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩...
词条疾病；神经内科...：CM1gangliosidosis别名：CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍等。多在50～60岁发病，男女受累基本均等。临床表现早期表现多有发作性晕厥,男性勃起功能障碍。腹泻、便秘、腹痛或大便失禁、尿频...
词条疾病；老年病科...然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地不同的民族，多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地不同的民族，多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地不同的民族，多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地不同的民族，多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病