...同一基因发生不同突变的后果。 人群中DMD病例约2/3有家族史，呈X连锁隐性遗传，有约1/3病例为散发，是由基因新突变造成。DMD基因定位在Xp21，全长约2300kb，为迄今人类认识的最大基因。此基因至少含有79个外显子，内含子...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...“竹节样改变”。检查椎体活动度的Schober实验阳性。有家族史，90%以上患者HLA-B27阳性。血清类风湿因子阴性。赖特综合征除关节炎外，还有眼葡萄膜炎和结膜炎以及尿道炎。炎性肠病性关节炎通常是不对称的，关节面侵蚀不常...
词条疾病；风湿免疫科...原发性红热肢痛症(erythermalgia)多发生于儿童或青少年，有家族遗传史，有报道基因定位在2q31-32。继发性红热肢痛症多合并原发性高血压、糖尿病、多发性硬化、传染性单核细胞增多症、系统性红斑狼疮等，少数为药物的副作用...
词条疾病；神经内科...和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。【诊断】阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。【治疗措施】1.止血体表出血以压迫...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...。慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。诊断阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。治疗1.止血体表出血以压迫止血为主...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...静脉血栓形成引起脑梗塞。7.3纤溶系统障碍先天性:一些家族患者因纤维蛋白原或纤溶酶原缺乏，或组织型纤溶酶原激活物合成或释放减少，反复发生静脉血栓或栓塞。也有病例报告认为青年脑梗塞与纤溶酶原活性水平较低有关...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第2期；综述...张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。诊断：阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。治疗措施：1.止血体表出血以压迫止...
词条疾病...代谢有先天性的缺陷，发病多见于婴、幼儿和青年，常有家族史。如在婴幼儿时期未死亡而能存活下来者，其黄疸可反复出现，常在感冒或运动、感染、疲劳后诱发，但患者一般健康状况良好。这类黄疸临床上较少见，有时易误...
词条分类词条分类；中医内科学；中医学；黄疸...代谢有先天性的缺陷，发病多见于婴、幼儿和青年，常有家族史。如在婴幼儿时期未死亡而能存活下来者，其黄疸可反复出现，常在感冒或运动、感染、疲劳后诱发，但患者一般健康状况良好。这类黄疸临床上较少见，有时易误...
词条中医学；中医内科学；中医病名；中医诊断学；疾病...代谢有先天性的缺陷，发病多见于婴、幼儿和青年，常有家族史。如在婴幼儿时期未死亡而能存活下来者，其黄疸可反复出现，常在感冒或运动、感染、疲劳后诱发，但患者一般健康状况良好。这类黄疸临床上较少见，有时易误...
词条中医学；中医病名；中医诊断学；中医内科学；消化科；消化系统症状学；中医常见病；常见病针灸治疗；常见病方药治疗；常见病耳针疗法；黄疸；常见病饮食疗法；疾病