概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...ishēngsùDgōulóubìng英文：familialvitaminDresistantrickets概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨...
词条疾病...激素缺乏的症状。多数病例是散发的，约5%单纯GH缺乏有家族性，根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型；(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型；(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型；(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型；(5)家族性全垂体...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...激素缺乏的症状。多数病例是散发的，约5%单纯GH缺乏有家族性，根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型；(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型；(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型；(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型；(5)家族性全垂体...
词条疾病...属遗传性疾病。 本文报告的6例成骨不全病人系一个家族中的3代，每人每年多次因骨折前来就诊，均经临床确诊（见图1），总结报告如下。图1成骨不全6例3代人家系图谱（略） 1病因及病理 以常染色体显性遗传为主...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第16期...体相关因子（tumornecrosisfactorreceptor-associatedfactor，TRAF）超家族的6个成员之一，它是一种重要的具有多种功能的细胞内信号转导分子［1］，而且与骨代谢和胚胎正常发育关系密切。因此，我们认为进一步研究TRAF6在成牙本质细胞...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第11期；论著...牙延迟、成人牙齿提早脱落。诊断依据1.特发性者有阳性家族史，获得性甲旁低则有手术或１３１Ｉ治疗史。2.临床表现有手足搐弱，Ｃｈｖｏｓｔｅｋ征、Ｔｒｏｕｓｓｅａｕ征阳性。皮肤乾燥、色素沉着、毛发稀疏、脱落。...
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