家族性慢性病

淀粉样变

...40个氨基酸组成，分子质量为4200，其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可...

词条疾病；代谢科；代谢性疾病

淀粉贮积病

...40个氨基酸组成，分子质量为4200，其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可...

词条疾病；代谢科；代谢性疾病

淀粉样变性

...40个氨基酸组成，分子质量为4200，其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可...

词条疾病；代谢科；代谢性疾病

急性光线性唇炎

...。有的可于血中、尿中或粪中查出卟啉类物质。本病也有家族性发生病例。病理生理表皮角化过度，角化不全，棘层肥厚，真皮结缔组织嗜碱性变性，炎症细胞浸润以淋巴细胞和组织细胞为主，还有少数浆细胞和多核巨细胞。真...

词条疾病；皮肤性病科

Job综合征

...可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断，早期准确诊断，及早给予特异性治...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

高IgE综合征

...可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断，早期准确诊断，及早给予特异性治...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

姚皮炎综合征

...可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断，早期准确诊断，及早给予特异性治...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

光线性唇炎

...。有的可于血中、尿中或粪中查出卟啉类物质。本病也有家族性发生病例。病理生理：表皮角化过度，角化不全，棘层肥厚，真皮结缔组织嗜碱性变性，炎症细胞浸润以淋巴细胞和组织细胞为主，还有少数浆细胞和多核巨细胞。...

词条疾病；皮肤性病科

手足徐动症

...thetosis)：表现手足徐动症伴幅度较大的舞蹈样动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动症、非进行性家族性舞蹈手足徐动症等。(3)单侧及假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症(unilater...

词条疾病；神经内科

高免疫球蛋白E综合症

...可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断，早期准确诊断，及早给予特异性治...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病