...血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5%～10%，最低＜1%。（2）非神经型（β型或内脏型）：婴幼儿或儿童，病程进展慢，肝脾肿大突出...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第8期...性荨麻疹混淆。色素沉着斑可以误诊为色素痣或雀斑，而黄色瘤及幼年性黄色肉芽肿可以与本病之丘疹与结节型相混。此外尚需与丘疹性荨麻疹鉴别。有时将本病误为药疹。在大疱型者应排除虫咬症之大疱及大疱性荨麻疹。多形...
词条疾病；皮肤性病科...反映基础水平。 此外，病史、家族史、临床症状（如黄色瘤、青年角膜弓等）以及其他实验室检查，如电心图、血糖、甲状腺和肝肾功能等对本病的疹断也有一定的帮助。 ②分型:按血脂增高可分为高胆固醇血症、高甘...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...性荨麻疹混淆。色素沉着斑可以误诊为色素痣或雀斑，而黄色瘤及幼年性黄色肉芽肿可以与本病之丘疹与结节型相混。此外尚需与丘疹性荨麻疹鉴别。有时将本病误为药疹。在大疱型者应排除虫咬症之大疱及大疱性荨麻疹。多形...
词条疾病；皮肤性病科...胆汁淤积型肝病除肝脏表现外，尚可表现出瘙痒、疲倦、黄色瘤以及粪便的改变和骨骼的变化、血液学变化等肝外全身各系统的表现[2]。 2肝脏对糖代谢的影响 肝脏是维持血糖平衡的重要器官之一，也是胰岛素作用的主...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第6期...称为弥漫性黄色斑瘤（diffusexanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...称为弥漫性黄色斑瘤（diffusexanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...称为弥漫性黄色斑瘤（diffusexanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...称为弥漫性黄色斑瘤（diffusexanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...称为弥漫性黄色斑瘤（diffusexanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病