...为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。病理改变：在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形，边缘不整齐，形似骨瘤的小骨块，与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较有...
词条疾病拼音：cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及...
词条疾病；儿科...、炎症及其他可以引起淀粉样变性的疾病。后来又发现了家族内发病的遗传性淀粉样变性。在临床实践中，学者们又总结出如内分泌淀粉样变性、老年淀粉样变性、长期透析相关淀粉样变性等。实际上，尽管导致本病的淀粉样蛋...
词条疾病；肾脏内科...以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述：性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者。性...
词条疾病；内分泌科...转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年...
词条疾病；儿科...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
词条疾病；肾脏内科....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见...
词条疾病；儿科...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病