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  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...始胶原信使RNA(mRNA)的转录是含内含子,外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序,移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...始胶原信使RNA(mRNA)的转录是含内含子,外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序,移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...始胶原信使RNA(mRNA)的转录是含内含子,外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序,移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...始胶原信使RNA(mRNA)的转录是含内含子,外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序,移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...始胶原信使RNA(mRNA)的转录是含内含子,外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序,移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 线粒体脑肌病

    ...可为家族性或散发性,家族性发病的遗传方式目前尚不能完全确定,部分为母性遗传,也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视,多伴有易疲劳和...

    词条疾病;神经内科
  • 闭经

    ...合征:因性染色体异常引起,缺少一个X染色体或其分化不完全。核型为X染色体单体(45,X0)或嵌合体(45,X0/46XX或45,X0/47,XXX)。表现为卵巢不发育,原发性闭经及第二性征发育不良。患者身材矮小,常有蹼颈、盾胸、后发际...

    词条中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征
  • 多动秽语综合征

    ...传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症,患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior,OCB),也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。发病机制:抽动秽语综合...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 多种抽动综合征

    ...传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症,患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior,OCB),也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。发病机制:抽动秽语综合...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • Tourette综合征

    ...传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症,患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior,OCB),也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。发病机制:抽动秽语综合...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病

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