完全显性遗传病

遗传性感觉神经病

...碍的不同点,本病可分为4种类型：Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重，无感觉性共济失调，有些病人可表现为撕...

词条疾病；神经内科

隐性遗传性黄斑营养不良

...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

胶样婴儿

...gyīngér疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是一种罕见的遗传病。婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖，这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置，并可眼睑外翻。在生后24h内开始出现裂隙和脱皮，并有大片角...

词条疾病；皮肤性病科

遗传性慢性肾炎

...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性进行性肾炎

...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性慢性进行性肾炎

...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Stargardt病

...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

斯塔加特病

...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

眼底黄色斑点症

...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

隐性黄斑营养不良

...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病