第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...形态不正常，其黑素体也不正常，不能生成黑素或生成不完全。相关出处：皮肤病学
词条疾病；皮肤性病科...是由于当基因型为MLML时在胚期致死。在人类中很多隐性遗传病都会致死，如镰刀形贫血，半乳糖血症等，也属于隐性致死。另一种类型是显性致死，如人类视网膜母细胞瘤（Retinolastoma），为显性遗传。此是由于抗癌基因因Rb发...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病