...点。(3)脊髓膨出:脊髓膨出又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂,此型最为严重,也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外,脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色,酷似一片肉芽...
词条骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;疾病...骶区平坦、松软、压痛明显。行腰部正侧位片示:骶1~5完全性柱形隐裂,建议行脊髓造影检查,患者拒绝。术后1个月随诊,产妇自觉腰痛较以往明显,大、小便正常。 讨论 脊柱裂发生原因是由于胚胎时期成软骨中心或成...
参考资料合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;妇产科学...能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重...
健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传生理...层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化,毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩,视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所...
参考资料求医问药;疾病手册;眼科...qvu=qu=qvu=qu+qvu=q(u+v)q=μ/u+vp=v/u+v 在此情况下,突变频率完全由u和v来决定。突变有时导致一个基因功能的丧失或变化。大多数可检测的突变是有害的,因此有突变就会面临选择,如果选择是中性,即中性突变(neutralmutaiton)。...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...有六位遗传学家先后都重复孟德尔的杂交实验,结果几乎完全一致(表1-2)。以后各国的遗传学家又以不同的动植物材料来进行验证,发现孟德尔的推论具有普遍性,因此人们就把孟德尔的假说归纳为分离定律和自由组合定律,...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学...层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化,毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩,视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所...
词条疾病...成功消融旁路逆传,因临近His束,风险大,前传功能未能完全消融,为间歇性预激。术后观察5天、体表心电图提示正常心电图,未发生心动过速。手术经过:平卧位,体表心电图示:B型预激综合征,常规消毒铺巾,Seldering法穿...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第11期...能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重...
词条疾病...细胞增殖失控,这是疾病的典型表征。对癌症患者而言,完全让所有的核糖体基因出现沉默并非可行的治理方法,因为人要生存,就离不开核糖体。不过,皮卡尔德和合作者的研究表明,小干扰RNA能够指挥核糖体基因发生沉默的...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组