...率、类型及分布特点，分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)OKC之间的分子病理联系。研究者收集8例OKC新鲜病变组织(4例散发，4例伴发NBCCS)，提取DNA，采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的PTCH基因突变。结果分别于4例NB...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...、月经期或使用女性激素时皮损可增大肿胀。约18%的Down综合征成年患者可发生本病。一般无自觉症状。夏季有些皮损有轻度肿胀感，自觉瘙痒。女阴汗管瘤发生部位主要为大阴唇、阴阜、会阴，少数可见于小阴唇及阴蒂，皮损...
词条疾病；妇产科...，由于血清胰岛素增高而发生黑棘皮病。(1)耐胰岛素A型综合征：A型综合征多见于年轻妇女，有男性化症状或生长过速，又称HAIR一黑棘皮病综合征，即高雄激素血症(HA)、胰岛素抵抗(1R)和黑棘皮病，有家族性，常在婴儿期发病，...
词条疾病；妇产科...%。腹水较常见，肿物直径＞5cm者50%可见胸、腹腔积液(Meig综合征)。但典型的麦格综合征仅见于1%～3%的病例。肿物切除后胸、腹腔积液可消失。偶见与内分泌功能异常相关的症状，如月经紊乱、绝经后阴道出血、不孕症等。在Manc...
词条疾病；妇产科...瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）,痣样基底细胞癌综合征（nevoidbasalcellcarcinomasyndrome,NBCCS）。髓母细胞瘤起源于小脑或者脑干，容易发生经脑脊液播散转移。二、适用范围：经肿瘤组织病理学确诊的0～18岁髓母细胞瘤初诊...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；髓母细胞瘤；儿科；肿瘤科...多汗，月经期可出现多汗症，多汗症还可发生在一些遗传综合征。发病机制：多汗症主要是指小汗腺多个部位产生过多的汗液，常累及腋窝、掌跖和腹股沟，原因可分为神经性和非神经性，神经性是指神经反射的控制；除了局部...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...多汗，月经期可出现多汗症，多汗症还可发生在一些遗传综合征。发病机制：多汗症主要是指小汗腺多个部位产生过多的汗液，常累及腋窝、掌跖和腹股沟，原因可分为神经性和非神经性，神经性是指神经反射的控制；除了局部...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病