...转换交联模式、胶原纤维的形成，以至于降低胶原纤维的张力[4]。有证据表明Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型是Ⅰ型前胶原蛋白向胶原蛋白转化出现异常所致。 关节松弛目前认为是一种疾病并已得到儿科及骨科医师的重视,它可发生在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第13期...胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...从遗传基因角度不能解释肝豆状核变性血清CP明显减少。基因突变有明显遗传异质性，突变方式包括转换（A→G）、颠换（C→G）、缺失（CCC→CC）及插入（T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...从遗传基因角度不能解释肝豆状核变性血清CP明显减少。基因突变有明显遗传异质性，突变方式包括转换（A→G）、颠换（C→G）、缺失（CCC→CC）及插入（T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...从遗传基因角度不能解释肝豆状核变性血清CP明显减少。基因突变有明显遗传异质性，突变方式包括转换（A→G）、颠换（C→G）、缺失（CCC→CC）及插入（T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...从遗传基因角度不能解释肝豆状核变性血清CP明显减少。基因突变有明显遗传异质性，突变方式包括转换（A→G）、颠换（C→G）、缺失（CCC→CC）及插入（T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...从遗传基因角度不能解释肝豆状核变性血清CP明显减少。基因突变有明显遗传异质性，突变方式包括转换（A→G）、颠换（C→G）、缺失（CCC→CC）及插入（T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨...
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词条疾病...胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病