...遗传缺陷为7q11.23位点中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和弹性蛋白基因等16个基因缺失。临床表现为智力迟钝、学习障碍、认知和个性特殊，常伴性早熟。鉴别诊断依据基因缺失的检测。(7)睾丸中毒症伴男性性早熟：本病又称家族性男性非...
词条疾病；内分泌科...用单克隆技术，发现XHIM是T细胞不能表达CD40L所致。CD40L，基因位于Xq26.3～27，长13kb，由5个外显子和参插其间的4个内含子组成，其表达产物CD40配体(CD40L)属肿瘤坏死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白，主要以叁倍体形式表达在活化的...
词条疾病；儿科...活，端粒酶可能参与恶性转化。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。细胞中有种酵素负责端粒的延长，其名为端粒酶。端粒酶的存在，算是把DNA克隆机制的缺陷填补起...
词条化验及医学检查...。已报道的APL的5种染色体易位均累及17号染色体上的RARα基因。该基因全长39398bp，包含9个外显子和8个内含子。t（15；17）易位见于绝大多数APL患者，维A酸受体α基因与15号染色体的早幼粒细胞白血病（PML）基因形成PML-RARα融合基...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病...。已报道的APL的5种染色体易位均累及17号染色体上的RARα基因。该基因全长39398bp，包含9个外显子和8个内含子。t（15；17）易位见于绝大多数APL患者，维A酸受体α基因与15号染色体的早幼粒细胞白血病（PML）基因形成PML-RARα融合基...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病...。已报道的APL的5种染色体易位均累及17号染色体上的RARα基因。该基因全长39398bp，包含9个外显子和8个内含子。t（15；17）易位见于绝大多数APL患者，维A酸受体α基因与15号染色体的早幼粒细胞白血病（PML）基因形成PML-RARα融合基...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病...。已报道的APL的5种染色体易位均累及17号染色体上的RARα基因。该基因全长39398bp，包含9个外显子和8个内含子。t（15；17）易位见于绝大多数APL患者，维A酸受体α基因与15号染色体的早幼粒细胞白血病（PML）基因形成PML-RARα融合基...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病...水肿伴腹水，肝脾显著肿大。疾病病因：本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的...
词条疾病；普通外科；血液科...传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...定甲状腺球蛋白（Tg）测定全段甲状旁腺激素测定降钙素基因相关肽测定皮质醇测定游离皮质醇测定17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定17-酮皮质类固醇测定去氢表雄酮及硫酸酯测定硫酸去氢表雄酮（DHEAS）测定醛固酮（ALD）测定尿香...
词条法规文件；化验及医学检查