...（血乳酸增高，Ｌ／Ｐ正常，无酸中毒）见于通气过度，糖原累积病，重症贫血，剧烈活动后，应用胰岛素时等。ⅡＡ型（Ｌ／Ｐ比值和血乳酸均增高，与低氧血症有关），见于组织缺氧，急性出血，回流衰竭，紫绀性心脏病，...
词条化验及医学检查...基转移酶)缺乏症等。继发性高甘油三酯血症：糖尿病、糖原累积病、肥胖、痛风、Weher-Christian(回归型发热性非化脓性结节性脂膜炎)、巨球蛋白血症、甲状腺功能减退症、库欣综合征、肢端肥大症、脑垂体功能减退症、妊娠、Zie...
词条化验及医学检查...的作用。1.5先天性代谢缺陷［4］1.5.1碳水化合物代谢缺陷糖原累积病：是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，其Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型和O型均可发生低血糖，以Ⅰ型较为多见。Ⅰ型为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，该酶是糖...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第7期...为本病系常染色体遗传。④遗传代谢性疾病：有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。⑤继发于血液动力学的改变：心室高度扩大时，心室壁承受之张力增加，血液动力学的影响使心内...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...为本病系常染色体遗传。④遗传代谢性疾病：有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。⑤继发于血液动力学的改变：心室高度扩大时，心室壁承受之张力增加，血液动力学的影响使心内...
词条疾病...机酸等。3、高胰岛素血症时可作胰腺B超或CT检查，疑有糖原累积病时可行肝活检测定肝糖原和酵活力。治疗方案：由于并不能确定引起脑损伤的低血糖阈值，因此不管有无症状，低血糖者均应及时治疗。1、无症状性低血糖并能...
词条疾病；儿科...性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。...
词条疾病；儿科...telman综合征GitelmanSyndrome34戊二酸血症I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累积病（I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、II）36血友病Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性...
词条词条；罕见病...大增。应给以充足的水分。 30.2.7消化系统遗传病 糖原累积病I型又称肝肾糖原累积病或vonGierke病，属于常染色体陷性遗传。由于葡萄糖-6-磷酸酶含量低，肝糖原不能分解为葡萄糖，故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...天愚型、重症肌无力，先天性肌弛缓综合征、心型或肌型糖原累积病等相鉴别。【预防】出生前应防止早产及避免窒息。孕妇须绝对卧床以减少子宫收缩，并可用拟β-肾上腺素能类药物如羟苄麻黄碱（Ritodrine）以推迟分娩。产程...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科