两获诺贝尔奖提名 上世纪70年代，简悦威开始从事地中海贫血研究。他发现地中海贫血症源于基因缺失，因此独创性地发明了DNA检测技术，通过抽羊水为胎儿验症的“产前诊断”因而诞生，简悦威也被誉为“基因诊断之父”...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...里却有9名患儿接受同种手术后死亡一年多的时间里，9名地中海贫血症患儿在广州市珠江医院接受同一种手术、在医生介绍下使用了外购药并连续死亡。这种动辄几十万元，异常昂贵的手术，医院对外承诺的成功率却是93％。那...
健康行业资讯；医疗动态曾患有罕见地中海贫血症的噬灰男孩邱建文，在两岸三地众多热心人士的帮助下，成功接受造血干细胞移植。经过两个多月的精心治疗，小建文的造血功能已经恢复，并于6月13日康复出院。得知建文康复出院的好消息后，捐献造...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...白生成障碍贫血疾病代码ICD：D56.0疾病分类儿科疾病概述地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或...
词条疾病；儿科...基因突变造成的两种主要性疾病，镰刀形细胞贫血症和β-地中海贫血症中，红细胞都不能有效地携带氧气，其中镰刀形细胞病会造成手脚肿大，由于血管堵塞引起的疼痛，贫血和中风。这些疾病在非洲、地中海和中东来源的人们...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组地中海贫血症、帕金森氏病、糖尿病……这些至今没有根治方法的疾病有望在未来被一种叫做“诱导性多能干细胞”的医疗技术所攻克；我国人体干细胞研究在病源、疾病多样性等方面拥有独特的优势，未来在成果应用方面有望...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究核心提示：一年多的时间里，9名“地中海贫血”症患儿在广州市珠江医院接受同一种手术并连续死亡。这种一场几十万，异常昂贵的手术，医院对外承诺的成功率是93%。一个重型地贫儿给家庭和社会带来的负担是极其沉重的，...
健康行业资讯；医疗动态...在医院度过，如今已快4岁了。他一直在跟病魔作斗争，地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、甲型流感接踵而来，然而凭着顽强的生命力，他奇迹般地挺过了一关又一关。这位小朋友名叫陈秀添。昨天中午，羊城晚报记者在深...
健康行业资讯；新闻专题；甲型H1N1流感；国内疫情...rn印迹法、人工合成探针的直接探测法等。1975年成功地对地中海贫血基因的探测，可以认为是基因诊断的开始。基因诊断的方法：传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产...
词条基因；诊断学；生物医学...代谢病了。近年来还应用DNA重组技术，从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量，可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出...
健康健康生活；养生保健；保健常识