地中海贫血分型

我国生物芯片产业初见端倪

...试剂盒已进行了试生产，并进行了2000余例临床实验；“地中海贫血检测芯片”和“丙型肝炎病毒分片段抗体检测试剂盒（蛋白芯片）”已获国家新生物制品一类新药证书，并作为生物制品新药投入使用；HLA-DRB1及HLA-AB两种分型基...

医药产业医药经济；分析与评论

【摘要】目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血（地贫）基因的gap-PCR作为临床一线α-地贫携带者筛查技术的可行性。方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR作为筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫...

参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第6期；论著

...大健康需求和生物科技前沿，以显著提高对肺癌、流感、地中海贫血、唐氏综合征等四种高发重大疾病的筛查和诊断水平为目标，通过产—学—研—用协同攻关，研发指导肺癌个体化治疗的分子诊断试剂以提高肺癌的治疗效果，...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

基因检测市场规模大得惊人

...受益于最新的研究成果和检测服务。已针对唐氏综合征、地中海贫血、新生儿遗传代谢病、白血病、宫颈癌、乙肝等多种疾病开发了世界领先的基因检测技术。2012年初，华大基因无创产前基因检测方法开始在广东省推广。历经5...

医药产业医药经济；生物技术；产业要闻

...色体关联遗传病诊断中是必要的。对于高发的遗传病，如地中海贫血、镰刀状细胞贫血、凝血因子缺乏、DMD等已在临床应用多年，为优生优育作了贡献，对于有遗传倾向的疾病尤其是老年性疾病，如糖尿病、高血脂症、甚至肿瘤...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸

...基础　　血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。　　1．异常血红蛋白病异常血红蛋白（abnormalhemoglobin）是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

基因诊断技术　临床应用

...举几例加以说明。（1）血红蛋白病的基因诊断:大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失所致，应用DNA限制性内切酶酶谱分析法，或用PCR检测α珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断。（2）苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮...

参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第1期；其他

基因诊断技术的临床应用

...举几例加以说明。（1）血红蛋白病的基因诊断:大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失所致，应用DNA限制性内切酶酶谱分析法，或用PCR检测α珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断。（2）苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；诊断学

...芯片技术还可以检测白血病，已有成型的芯片用于诊断β-地中海贫血，并在β-珠蛋白研究上检测出了3个突变位点;也可用于遗传病相关基因的定位检测，如肥胖病，老年痴呆，精神病等。在基因突变与多态性的检测、新基因的识...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7B期

基因治疗如何走出泥潭

...该是对新生儿单基因遗传病以及染色体异常的筛选，比如地中海贫血、唐氏综合症、色盲等等。此外，对于成年人来说，还有例如线粒体基因突变糖尿病、镰刀型贫血症、老年性痴呆等等，当然还有人们熟悉的一些癌症，比如结...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组