...推论本病可能与内分泌障碍有关。代谢障碍：有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨脯氨酸羟化酶活性降低。发病机制：发病机制还不清楚。多数人认为与...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...在马凡综合征者不出现。治疗方案无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安)，使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主...
词条疾病；心血管内科...成为所有原纤维胶原突变的例证，有助于对更复杂的突变进行更深入的研究。由于胶原基因突变，或由于介导翻译后的胶原蛋白及细胞外基质代谢的酶缺陷所致的疾病有多种，如成骨不全（osteogenesisimperfacta）、软骨发育不全（ac...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...成为所有原纤维胶原突变的例证，有助于对更复杂的突变进行更深入的研究。由于胶原基因突变，或由于介导翻译后的胶原蛋白及细胞外基质代谢的酶缺陷所致的疾病有多种，如成骨不全（osteogenesisimperfacta）、软骨发育不全（ac...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...成为所有原纤维胶原突变的例证，有助于对更复杂的突变进行更深入的研究。由于胶原基因突变，或由于介导翻译后的胶原蛋白及细胞外基质代谢的酶缺陷所致的疾病有多种，如成骨不全（osteogenesisimperfacta）、软骨发育不全（ac...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。患儿鼻涕增加，可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤...
词条疾病；风湿免疫科...成为所有原纤维胶原突变的例证，有助于对更复杂的突变进行更深入的研究。由于胶原基因突变，或由于介导翻译后的胶原蛋白及细胞外基质代谢的酶缺陷所致的疾病有多种，如成骨不全（osteogenesisimperfacta）、软骨发育不全（ac...
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词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病