...中17种和神经退行性疾病密切相关，如阿兹海默症和唐氏综合症。该文作者认为，发育中的神经系统可能对卵裂球活检很敏感，为了保证PGD的安全性，还需要进行进一步的研究以确定PGD的长期影响。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...的一块是做基因诊断。”邱纬举例，比如像新生儿的唐氏综合症筛查，这种疾病可以通过检测未出生婴儿基因发现，发生概率超过千分之一。在各个医院，唐氏综合症检测的收费不尽相同，价格在2000元/次到3000元/次之间，而一...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...阶段假阳性率及假阴性率均为零。生物通：目前这一产前诊断方法是否还只是针对唐氏综合症？对于其它的13号，和18号染色体遗传疾病是否也可以进行检测？华大基因：目前所有染色体的数目异常也即染色体非整倍体，我们都...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...芯片检测SARS病毒试剂盒的研制，省教育厅，3万元6、唐氏综合症产前快速无创检测方法的研究，哈尔滨市科技创新人才基金，2008，1-2010，12；4万元科研成果（1）《分子信标毛细管电泳技术的建立及其对基因突变的检测》，2004年...
参考资料医学教育；校园动态；哈尔滨医科大学...。只有这些遗传病才可以从面相做出初步判断。例如唐氏综合症患者就表现特殊面容：眼距宽，外眼角上斜，鼻梁扁平，舌头常往外伸出。一些遗传病，特别是遗传性皮肤病，也可表现颜面皮肤的特征改变。此外，其他疾病也可...
参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像...测序诊断率实际上能够减少而不是增加医疗费用。病症的诊断方法常常会沦为大宗商品，但克劳斯纳相信DNA测序不会。如今，Illumina的竞争对手变得更多了：曾经的合作伙伴、位于英国牛津的牛津纳米孔公司（OxfordNanopore）一直...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...平台二代测序技术兼具通量和准确度优势，有望引领分子诊断方法革新常用的分子诊断技术包括聚合酶链式反应（PCR）、转录介导的扩增（TMA）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序、以及基因芯片技术。基因检测主要技术的细分...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...因遗传病以及染色体异常的筛选，比如地中海贫血、唐氏综合症、色盲等等。此外，对于成年人来说，还有例如线粒体基因突变糖尿病、镰刀型贫血症、老年性痴呆等等，当然还有人们熟悉的一些癌症，比如结肠癌、乳腺癌等等...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...分型或染色体表型的计数和评估方法带来新的功能。唐氏综合症是一个众所周知的例子。该病症的患者具有一条额外的21号染色体。尽管在显微镜下能够观察到整条染色体的增加或缺失，甚至染色体的部分缺失，然而基因芯片则...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...美金收购。Genaco创办于1996年,经过五六年努力终于把唐氏综合症产前筛查产前诊断的技术引入中国。2003年SARS暴发期间，Genaco逐渐放弃所熟悉的医学遗传领域而着重开发感染性疾病分子鉴别诊断的产品，利用独特的tem-PCR技术，不...
参考资料求医问药；专家门诊；医技讨论