...广东常见出生缺陷为：先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等中国是新生儿出生缺陷的高发国家，而广东更是高发地区。根据广东优生优育协会最新的统计，2009年，广东每万名新生儿中就有276人有出...
健康健康生活；养生保健；保健常识...究，日前获得两项突破性发现，为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 老年痴呆症是困扰老年人的一种常见疾病，在65岁以上人群中，有10%患有老年痴呆症，在85岁以上人群中，患病比例高达30%...
参考资料行业资讯；临床快报；老年医学...查最好在怀孕11-14周做，超过14周检查会不准确，比唐氏综合症的时间更早。NT检查主要通过B超来进行测定，最终测量值小于3毫米为正常，超过3毫米则要考虑进行进一步检查，如羊水穿刺等。据有关资料统计，NT检查，然后再配...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...mCells国际会议上荣获优秀墙报奖。这篇文章首次报道唐氏综合症关键区第5基因（Dscr5）在斑马鱼胚胎发育过程中通过非经典Wnt信号通路调节细胞的定向运动。Dscr5是一个重要的蛋白复合体的一个组分，其功能是调节一些细胞外蛋...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言，以唐氏综合症为例，现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法，根据AFP/hCG在血液中的含量，结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数与唐氏...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...再次发文，提出可以通过给孕妇进行DNA血液检验筛查唐氏综合症风险，从而无需类似羊膜穿刺这样的侵入性检查。这一研究成果公布在2011年的《BMJ》杂志上。领导这一研究的是香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...010年全省出生缺陷率就上升到了275.8/万，其中耳聋、唐氏综合症、先天性心脏病等高发病种占63%，育龄人群地中海贫血基因携带率为16.8%，平均6人就有1个携带该基因。“这些出生缺陷与遗传、环境污染、产妇高龄等有关，遗传...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...究，日前获得两项突破性发现，为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 老年痴呆症是困扰老年人的一种常见疾病，在65岁以上人群中，有10%患有老年痴呆症，在85岁以上人群中，患病比例高达30%...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...，2006年获得两项突破性发现，为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 他们的研究发现，唐氏症患者大脑中的BACE1蛋白质过分活跃，产生过多毒性蛋白，这些毒性蛋白沈淀，令脑细胞死亡，就会使...
参考资料医学教育；科教新闻...服务。7月，李梅在该院生下儿子高兵，后经检查患唐氏综合症(又称为先天愚或21三体综合症)。此症患者一般存活时间长，无生活自理能力，而且无有效的治疗手段。高明夫妇认为，由于院方工作人员的过错，未告知他们进行产...
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