...专业期刊《神经细胞》上发表报告说,他们辨识出了导致唐氏综合症的基因。这些科学家说,如果这种基因过度增生的话,可能会使得一些脑细胞不能正常地工作。多了一点唐氏综合症的患者的基因有三个21号细胞...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科科学家曾经发现,患有唐氏综合症(Downsyndrome,先天愚型)的人患乳腺癌、结肠癌以及其它一些癌症的风险会降低。而其中的原因一直是个谜。有些研究人员推测,这可能与人体21号染色体上的一个或多个基因有关,这些基因在...
参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关...院了解到,该院与华大基因近期联合建立的实验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法,其检测结果准确率提高到99%,该技术处于国际领先水平,也是华东地区首家开展。 江苏省医学遗传分会副主任委员、南京妇幼保健院产前...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病,本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征;产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一,它是由于染色体畸变引...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第5期...21号染色体上的一个基因DYRK1A,该基因数量的增加会引发唐氏综合症的症状。唐氏综合症是人类最常见、也是第一种被确认的染色体病。主要特征为低智商,并伴有特殊面容。长期以来,人们一直认为大部分唐氏综合症患者是由...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心,领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”,上面印着这样的提醒。同意书中说,唐氏综合征(又称先天愚型),是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,患儿的典型特征...
健康求医问药;专家门诊;专家讲座;专家提示...个世纪前,法国科学家JeromeLejeune发现了染色体异常导致唐氏综合征。然而Lejeune(1994年逝世)是个虔诚的天主教徒,当他意识到自己的发现将导致产前检测和堕胎行为,他被吓坏了。在他看来,这个种做法是为了减少患者数量而...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻今后,准妈妈们可以不再忍受痛苦进行“唐氏综合征”筛查了。武汉华大基因科技有限公司日前研发出无创产前基因检测技术,利用基因诊断,准确安全地检测出胎儿是否存在患有唐氏综合征的风险。 这项技术是通过采集怀...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...遗传分析产品制造商西克诺(Sequenom)公司公布了其最新唐氏综合征检测法的更多积极结果。受此影响,周三该公司股价一路飙升至六年内的最高点。拉扎德(Lazard)公司分析师肖恩·拉万提高了该公司股票的目标价位,并表示...
医药产业医药经济;环球圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现,这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
参考资料行业资讯;临床快报;血液