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  • Ehlers-Danlos综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变,其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处,主要由Ⅲ型...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变,其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处,主要由Ⅲ型...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变,其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处,主要由Ⅲ型...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变,其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处,主要由Ⅲ型...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 肝炎病毒相关风湿病

    ...开放的编码区,分别命名为S、C、P、X区,各带一个启动密码子和一个终止密码子,各区均有不同特性。丙型肝炎病毒(HCV):属黄病毒类,直径50~60nm,外壳含脂类,对氯仿敏感,分子量为13724~13733D。丁型肝炎病毒(HDV):为...

    词条疾病
  • 结肠组织癌性病变

    ...预后。绝大部分ras基因突变发生在Ki-ras基因的第12和第13密码子中,占所有突变密码子的88%,其他常见部位为第61密码子。在中国人的结肠癌研究中两株细胞系HR8348及Hce8693皆为Ki-ras第12密码子,在其第2个G→C碱基转换。在35例中国...

    词条
  • 结肠癌

    ...预后。绝大部分ras基因突变发生在Ki-ras基因的第12和第13密码子中,占所有突变密码子的88%,其他常见部位为第61密码子。在中国人的结肠癌研究中两株细胞系HR8348及Hce8693皆为Ki-ras第12密码子,在其第2个G→C碱基转换。在35例中国...

    词条肿瘤科;腹部肿瘤;肠道肿瘤;结肠肿瘤;普通外科;结肠疾病;疾病
  • 阿尔采末病性痴呆

    ...较大变动。最早发现的APP基因突变发生在17外显子的第693密码子,相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸,由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸的突变。上述APP基因突变均位于βA4区...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 阿尔采默病性痴呆

    ...较大变动。最早发现的APP基因突变发生在17外显子的第693密码子,相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸,由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸的突变。上述APP基因突变均位于βA4区...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 阿耳茨海默病性痴呆

    ...较大变动。最早发现的APP基因突变发生在17外显子的第693密码子,相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸,由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸的突变。上述APP基因突变均位于βA4区...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍

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