...见表1）。表1 三种综合征比较Marfan综合征Marchesani综合征同型胱氨酸尿症晶状体脱位向上方，发生年龄不一定，可为先天性，形态正常多向下方，发生于25岁以后，呈球形多向下方，多发生于幼年或25岁以前，形态可正常或呈球...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...（见表1）。表1三种综合征比较Marfan综合征Marchesani综合征同型胱氨酸尿症晶状体脱位向上方，发生年龄不一定，可为先天性，形态正常多向下方，发生于25岁以后，呈球形多向下方，多发生于幼年或25岁以前，形态可正常或呈球...
词条疾病...隐性遗传（AR）的则较多见，如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症（尤其是粘多糖病）、小头畸形等。这类疾病约占MR的5％左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症，导致新生儿黄疸诱发核黄...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营...
词条法规文件...样色素纹理。无关节过动，也无肢端骨细长和蜘蛛指。3.同型胱氨酸尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病，可有晶体脱位、肢端异常、胸和脊柱异常。但尿的异常、全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等，在马凡综合征者...
词条疾病；心血管内科