卟啉症症状_94ab搜索

红细胞生成卟啉

...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

红细胞生成性尿卟啉病

...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

Gunther病

...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

先天性光敏感性卟啉病

...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

红细胞生成性卟啉病

...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

先天性红细胞生成性卟啉症

...文：CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光，成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性红细胞...

词条疾病；皮肤性病科

哪些皮肤病并发胃肠道症状

...型。胃肠型常伴有呕吐、腹痛，严重者甚至有便血症状。卟啉症也称血紫质病，是一种遗传性及获得性卟啉代谢障碍性疾病。由于卟啉及卟啉前体生成增多，排泄增加，并沉积于组织，从而出现以皮肤、腹腔脏器及神经系统病变...

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皮肤病也可引起腹痛

...、肠等器官受累，有尿血、便血、腹痛等多种全身症状。卟啉症：卟啉症也称血紫质病，是一种遗传性疾病，人体在制造血蛋白血红素时，复杂的化学反应过程发生异常，会导致这种疾病。由于这种异常是一种名叫卟啉的化学物...

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皮肤病也可引起腹痛

...、肠等器官受累，有尿血、便血、腹痛等多种全身症状。卟啉症：卟啉症也称血紫质病，是一种遗传性疾病，人体在制造血蛋白血红素时，复杂的化学反应过程发生异常，会导致这种疾病。由于这种异常是一种名叫卟啉的化学物...

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