...和慢性肾功能不全。家族性出血性肾炎（Alport综合征）是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...因素，拓展临床诊断、干预、防治的新思路。 2.重要单基因遗传病发生的分子机制 以临床与流行病学资源、遗传家系为基础，应用现代先进技术，发现新的致病基因，研究其生物功能，揭示发病分子机理，为诊断与筛查...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...常发生后囊下型、双侧型白内障。疾病病因Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。1.性连锁显性遗传(sex-linkedd...
词条疾病；肾脏内科...和慢性肾功能不全。家族性出血性肾炎（Alport综合征）是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...病情发展，探讨其发病机理是颇具现实意义的。 作为单基因遗传病，aDPKD具有遗传异质性，按目前研究至少可由3个独立位点上的基因突变引起。pKD1定位于16p13.3[5,6]，占总患者数的85%[7]，临床表现也最典型；pKD2，位于4q13-23[8,...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；泌尿生殖外科学...破。而胚胎干细胞不但是研究人类发育、了解先天异常及单基因遗传病发病机制的唯一模型细胞，还可通过定向分化诱导，具有再生各种组织器官的功能，其在干细胞治疗领域的价值非同一般。 据了解，人的胚胎干细胞系在...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...破。而胚胎干细胞不但是研究人类发育、了解先天异常及单基因遗传病发病机制的唯一模型细胞，还可通过定向分化诱导，具有再生各种组织器官的功能，其在干细胞治疗领域的价值非同一般。据了解，人的胚胎干细胞系在1998...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。 1．复合免疫缺陷综合征的基因治疗1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（A...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺...
词条...症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺...
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