...如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢？最终，通过全基因组芯片筛查这种高分辨率的技术找到了原因，原来这个患儿缺失了一种称为DHCR7的基因，这个基因缺陷会造成DHCR7酶功能缺损，从而导致体内胆固醇合成出现障碍，从...
参考资料医学教育；人物专访...型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原...
词条...为家庭和社会节约了大笔的医疗费用。这种新方法就是：基因检测。 那么，什么是基因检测呢？基因检测又是如何指导保健和预防疾病的呢？ 最新的生物医学研究发现，疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。无创基因检测被写入我...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...快的学习环境中,可以有助于学生掌握难点知识。例如，基因的自由组合规律是一难点内容。为了让学生更直观地体会等位基因的分离,非同源染色体上非等位基因的自由组合,笔者利用人类10对单基因控制的性状:有耳垂和无耳垂;...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第6期...传递3、脂质、蛋白质和核苷酸代谢4、激素及作用机制5、基因结构、表达及其调控二、试题形式（一）填空与补充（二）选择与判断（三）问答与计算（四）思考与评述更多信息请登录中国考研网查询http://www.Cnky.net三、考试要...
参考资料医学教育；考研；招生简章...式样、连锁不平衡水平及其影响因素、种群的变迁历史、基因进化的遗传学动力等,更为重要的是,在分子群体遗传学基础上建立起来的新兴的学科如分子系统地理学等也得到了迅速的发展。文中综述了植物分子群体遗传研究的内...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...及遗传机制的阐明，蛋白质、核酸人工合成的成功，导致基因工程、单克隆抗体、聚合酶链反应(PCR)等技术的应用以及基因芯片的研制成功等，促进了医学科技飞速发展。当代科技发展的重大项目是人类基因组计划这一伟大科学...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...的研究成为热点。国内外的研究均已证实，ADHD是一种多基因遗传病，遗传基础在决定易患性上起决定作用［3］。目前认为所涉及的遗传因素有：多巴胺转运体蛋白基因(dopaminetransferase,DAT1)、多巴胺D4受体基因(DRD4)、多巴胺D5受体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第12期...，主要分为两类： 简单疾病（simpledisease），包括单基因疾病和寡基因疾病（oligogenicdisease），致病基因作用显著，在家系中专递模式简单，符合孟德尔遗传定律。包括常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻