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阿尔茨海默病规范（2020年版）
...遗传是主要的因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关的基因有4种，分别为淀粉样前体蛋白（amyloidprecursorprotein，APP）基因、早老素1（presenilin1，PSEN1）基因、早老素2（presenilin2，PSEN2）基因和载脂蛋白E（apolipoproteinE，ApoE）基因...
词条词条；精神障碍；器质性精神障碍；诊疗规范
血卟啉病性周围神经病
...血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。该病遍及全世界及所有民族，发病在男性更为多见，但最近由于妇女使用口服避孕药，绝经后服用雌激素...
词条疾病；神经内科
艾滋病的神经系统病变
...基、脂质炎性介质（花生四烯酸和血小板活化因子）、HIV基因产物如膜糖蛋白GP120的间接细胞毒性等引起组织炎症损害。促使HIV感染后疾病发作因素包括HIV无生物学变异、强毒力病毒株、宿主免疫机制与伴随感染相互作用，伴随...
词条疾病；神经内科
抽动障碍诊疗规范（2020年版）
...征存在明显的家族聚集性，其遗传度为0.77。多巴胺相关基因、5-羟色胺相关基因、组织胺相关基因等均参与该疾病的发生，但均未得到可重复的一致性结论。一些新发突变基因SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L等可能参与部...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍
弹性假黄瘤病
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；风湿免疫科
弹性痣
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
弹力纤维假黄瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
非典型黄色瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
弥漫性黄斑瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
弥漫性黄色斑瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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